Les généticiens de la reproduction réunis à Paris présentent le tout premier test de séquençage du génome entier dans des embryons

  • Le Dr Santiago Munn, un pionnier du diagnostic gntique primplantatoire, a prsent le nouveau test lors de la Confrence PGDIS
  • Non seulement ce nouveau test de laboratoire dtectera les gnes hrits des parents, mais il rvlera galement les nouvelles mutations pouvant mener des maladies de novo comme l'autisme

PARIS, 20 avr. 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — Le Dr Santiago Munn, pionnier du diagnostic gntique primplantatoire, a prsent le premier test de squenage du gnome entier sur des embryons devant les participants la 20e Confrence de la Socit internationale de diagnostic gntique primplantatoire (PGDIS pour Preimplantation Genetic Diagnosis International Society), organise cette semaine Paris.

Lors de son allocution plnire laquelle ont assist plus de 300 experts, le Dr Munn, un prcurseur de la gntique de la reproduction de renomme internationale, a prsent des donnes de validation pour GenomeScreen, le test dvelopp par l'quipe de recherche qu'il dirige dans la socit de biotechnologie GenEmbryomics.

Nous savions, depuis que nous avons commenc travailler sur le diagnostic embryonnaire en 1993, que la slection embryonnaire serait dterminante pour la grossesse, surtout chez les patientes plus ges. Au cours des 30 dernires annes, notre travail s'est concentr sur l'amlioration de la slection embryonnaire gntique, mme si l'approche diagnostique dfinitive (celle qui fournit le plus d'informations et les meilleurs rsultats) sera sans aucun doute celle–ci : le squenage du gnome entier de l'embryon l'aide de quelques cellules seulement obtenues partir d'une biopsie. Ce test va ouvrir des portes dont nous ignorions jusqu' l'existence , a dclar le Dr Munn sur le travail accompli chez GenEmbryomics.

Comprendre le gnome, cela signifie tout savoir sur un embryon avant le transfert
GenomeScreen est un nouveau test rvolutionnaire sur le squenage du gnome entier pour les embryons issus de FIV, qui a t dcrit par les autorits comme le test gntique le plus complet dans la FIV lors du forum PGDIS.

Le test apporte des renseignements extrmement prcis sur la squence du gnome de l'embryon et sur les parents gntiques, fournissant aux familles des informations primplantatoires dterminantes sur la sant de l'embryon et le pronostic de reproduction pouvant clairer leurs dcisions. Par ailleurs, ces informations seront inestimables pour les personnes nes d'une FIV, car elles fourniront des donnes sur la nutrignomique ou des conseils sur les mdicaments les plus gntiquement adapts au/ la patient(e).

Au tout dbut de nos recherches sur le squenage d'embryons, notre objectif tait de crer un outil complet et puissant, qui pourrait doter les mdecins de la fertilit de donnes exhaustives pour des dpistages de prcision , s'est souvenu le Dr Nick Murphy, fondateur de GenEmbryomics. Maintenant que nous avons cet outil et que nous l'utilisons avec une fiabilit de 99 %, nous avons conscience que ce diagnostic nous fournit des informations, mais amliore galement considrablement le succs de la mdecine de reproduction , a ajout le Dr Murphy.

Le squenage des embryons va augmenter les taux de russite des FIV

Le professeur Munn, dont la carrire en tant que chef de file en gntique reproductive s'tend sur plus de 20 ans, a apport d'normes contributions la slection embryonnaire et au traitement de FIV. Avec ce test, lui et son quipe de chercheurs solidifient le rle des tests gntiques dans la mdecine de reproduction, augmentant le succs des traitements.

Selon le professeur Munn : Les conclusions prsentes lors de la confrence constituent les donnes de validation d'un test qui va changer la slection embryonnaire telle que nous la connaissons . L'analyse gntique primplantatoire avec squenage du gnome entier reprsente un pas de gant : entre autres choses, elle nous dira quels embryons s'implanteront avec succs, car nous saurons l'avance lesquels sont vraiment en bonne sant, c'est––dire sans maladie hrite des parents ou sans maladie de novo, comme l'autisme , a–t–il conclu.

propos de GenEmbryomics
Fonde par le Dr Nick Murphy en 2019, GenEmbryomics est une socit de biotechnologie de pointe spcialise dans l'analyse gnomique des embryons afin de dterminer les candidats les plus viables pour une implantation par FIV. Son travail conduira des taux de russite plus levs dans les cycles de FIV, grce ses algorithmes propritaires qui permettent une slection embryonnaire plus prcise et plus efficace, base sur le gnome entier de chaque embryon.


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Geneticistas Reprodutivos Reunidos em Paris Apresentam Primeiro Teste de Sequenciamento Completo do Genoma Embriões

  • Dr. Santiago Munn, pioneiro no diagnstico gentico pr–implantao, apresentou o novo teste na Conferncia PGDIS
  • Alm de detectar genes herdados dos pais, o novo teste de laboratrio tambm revela novas mutaes que podem levar a doenas "de novo", como o autismo.

PARIS, April 19, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — O Dr. Santiago Munn, pioneiro no diagnstico gentico pr–implantao, apresentou o primeiro teste de sequenciamento completo do genoma em embries para representantes na Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (20 Conferncia da Sociedade Internacional de Diagnstico Gentico Pr–implantao – PGDIS), realizada esta semana em Paris.

Em seu discurso no plenrio com a presena de mais de 300 especialistas, o Dr. Munn, pioneiro em gentica reprodutiva internacionalmente reconhecido, apresentou dados de validao do GenomeScreen, teste desenvolvido pela equipe de pesquisa liderada por ele na empresa de biotecnologia GenEmbryomics.

"Sabemos desde que comeamos a trabalhar com o diagnstico de embries em 1993 que a seleo de embries seria fundamental para a gravidez, especialmente em pacientes mais velhas. Nos ltimos 30 anos, nosso trabalho tem se concentrado em aprimorar a seleo gentica de embries, embora a abordagem diagnstica definitiva – que fornece mais informaes e melhores resultados – seja, sem dvida, esta: sequenciamento completo do genoma do embrio usando apenas algumas clulas obtidas de uma bipsia. Este teste abre portas que no sabamos que existiam", disse Munn sobre o trabalho realizado na GenEmbryomics.

Conhecer o genoma conhecer um embrio antes da transferncia
O GenomeScreen um novo e revolucionrio teste de sequenciamento completo do genoma para embries de fertilizao in vitro descrito como "o teste gentico mais completo de fertilizao in vitro" pelas autoridades do frum PGDIS.

O teste fornece informaes altamente precisas sobre a sequncia do genoma do embrio e dos pais genticos, oferecendo s famlias os principais insights pr–implantao sobre a sade do embrio e o prognstico reprodutivo para a tomada decises bem–informadas. Alm disso, essas informaes so inestimveis para pessoas geradas de fertilizao in vitro, pois fornecem informaes sobre nutrigenmica ou orientao sobre quais medicamentos so mais geneticamente adequados para o paciente.

"Quando comeamos nossa pesquisa sobre o sequenciamento de embries, nosso objetivo era criar uma ferramenta potente e abrangente para que os mdicos de fertilidade pudessem acessar dados completos para uma avaliao precisa", disse o Dr. Nick Murphy, fundador da GenEmbryomics. "Com essa ferramenta usada com 99% de confiabilidade, sabemos que, alm de fornecer informaes, esse diagnstico tambm aumenta substancialmente o sucesso da medicina reprodutiva", acrescentou Murphy.

O sequenciamento de embries aumenta o ndice de sucesso da fertilizao in vitro

O professor Munn, lder em gentica reprodutiva de mais de 20 anos, um importante contribuinte para seleo de embries e o tratamento de fertilizao in vitro. Com este teste, ele e sua equipe de pesquisadores solidificam o papel dos testes genticos na medicina reprodutiva, aumentando o sucesso do tratamento.

"Os resultados apresentados na conferncia so os dados de validao de um teste que ir alterar a forma como a seleo de embries realizada", disse Munn. "A anlise gentica pr–implantao com sequenciamento completo de genoma um passo gigantesco: entre outras coisas, informar qual embrio ser implantado com sucesso, porque saberemos de antemo qual deles verdadeiramente saudvel – sem doenas herdadas dos pais ou doenas de novo, como o autismo", conclui ele.

Sobre a GenEmbryomics
Fundada pelo Dr. Nick Murphy em 2019, a GenEmbryomics uma empresa de biotecnologia de ponta especializada na anlise genmica de embries para determinar os candidatos mais viveis para a implantao de fertilizao in vitro. Seu trabalho proporcionar ndices de maior sucesso nos ciclos de fertilizao in vitro, graas aos seus algoritmos proprietrios que oferecem uma seleo de embries mais precisa e eficiente, com base em todo o genoma de cada embrio.


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In Paris versammelte Reproduktionsgenetiker präsentieren den ersten Test zur Gesamtgenomsequenzierung bei Embryonen

  • Dr. Santiago Munn, ein Pionier auf dem Gebiet der genetischen Primplantationsdiagnostik, stellte den neuen Test auf der PGDIS–Konferenz vor
  • Der neuartige Labortest wird nicht nur die von den Eltern vererbten Gene nachweisen, sondern auch neue Mutationen aufdecken, die zu De–novo–Erkrankungen wie Autismus fhren knnten

PARIS, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — Dr. Santiago Munn, ein Pionier auf dem Gebiet der Primplantationsdiagnostik, prsentierte den Delegierten der 20. Konferenz der Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS), die diese Woche in Paris stattfand, den ersten Test zur Gesamtgenomsequenzierung bei Embryonen.

In seinem Plenarvortrag, an dem ber 300 Experten teilnahmen, stellte Dr. Munn, ein international anerkannter Wegbereiter der Reproduktionsgenetik, Validierungsdaten fr den Test GenomeScreen vor, der von dem von ihm geleiteten Forschungsteam des Biotechnologieunternehmens GenEmbryomics entwickelt wurde.

"Seit wir 1993 mit der Primplantationsdiagnostik begonnen haben, wissen wir, dass die Embryonenselektion der Schlssel zu einer Schwangerschaft ist, insbesondere bei lteren Patientinnen. In den letzten 30 Jahren hat sich unsere Arbeit auf die Verbesserung der genetischen Embryonenselektion konzentriert, obwohl der definitive diagnostische Ansatz "" derjenige, der die meisten Informationen und die besten Ergebnisse liefert "" zweifellos dieser sein wird: die Gesamtgenomsequenzierung bei Embryos anhand einiger weniger anhand einer Biopsie gewonnenen Zellen. Dieser Test wird Tren ffnen, von denen wir nicht wussten, dass sie existieren", sagte Munn ber die Arbeit bei GenEmbryomics.

Das Genom zu verstehen bedeutet, vor der Implantation alles ber einen Embryo zu wissen GenomeScreen ist ein revolutionrer neuer Test zur Gesamtgenomsequenzierung von IVF–Embryonen, der von den Experten auf dem PGDIS–Forum als "der umfassendste genetische Test in Bezug auf IVF" bezeichnet wurde.

Der Test liefert hochprzise Informationen ber die Genomsequenz des Embryos und der genetischen Eltern und bietet den Familien vor der Implantation wichtige Erkenntnisse ber die Gesundheit des Embryos und die Fortpflanzungsprognose, die fr deren Entscheidungen hilfreich sein knnen. Zudem sind diese Informationen von unschtzbarem Wert fr Menschen, die mithilfe der IVF geboren wurden, da sie einen Beitrag zur Nutrigenomik leisten oder Hinweise darauf geben, welche Medikamente fr den Patienten genetisch am besten geeignet sind.

"Als wir mit unseren Forschungen zur Sequenzierung von Embryonen begannen, war es unser Ziel, ein leistungsfhiges, umfassendes Instrument zu schaffen, das Fruchtbarkeitsrzten umfassende Daten fr ein przises Screening liefern kann", erinnert sich Dr. Nick Murphy, Grnder von GenEmbryomics. "Jetzt, da wir ber dieses Instrument verfgen und es mit einer Zuverlssigkeit von 99 % einsetzen, wissen wir, dass diese Diagnose nicht nur Informationen liefert, sondern auch den Erfolg der Reproduktionsmedizin erheblich steigert", fgte Murphy an.

Sequenzierung von Embryonen wird die IVF–Erfolgsraten erhhen

Professor Munn, der seit ber 20 Jahren auf dem Gebiet der Reproduktionsgenetik fhrend ist, hat enorme Beitrge zur Selektion von Embryonen und zur IVF–Behandlung geleistet. Mit diesem Test festigen er und sein Forscherteam die Rolle der Gentests in der Reproduktionsmedizin und erhhen den Behandlungserfolg.

"Die auf der Konferenz vorgestellten Ergebnisse sind die Validierungsdaten fr einen Test, der die Embryonenselektion, wie wir sie kennen, verndern wird", so Munn. "Die genetische Primplantationsanalyse anhand der Gesamtgenomsequenzierung ist ein groer Schritt nach vorn: Sie wird uns unter anderem Aufschluss darber geben, welcher Embryo sich erfolgreich einnisten wird, weil wir vorher wissen, welcher Embryo wirklich gesund ist, d. h. frei von Krankheiten, die von den Eltern vererbt wurden, oder von De–novo–Erkrankungen wie Autismus", schloss er.

ber GenEmbryomics
GenEmbryomics wurde 2019 von Dr. Nick Murphy gegrndet und ist ein innovatives Biotechnologieunternehmen, das sich auf die Genomanalyse von Embryonen spezialisiert hat, um die lebensfhigsten Kandidaten fr eine IVF–Implantation zu ermitteln. Die Arbeit des Unternehmens wird zu hheren Erfolgsquoten bei IVF–Zyklen fhren, da seine firmeneigenen Algorithmen eine genauere und effizientere Embryonenauswahl auf der Grundlage des gesamten Genoms eines jeden Embryos ermglichen.


GLOBENEWSWIRE (Distribution ID 8811736)

Reproductive Geneticists Gathered in Paris Present the First-Ever Whole Genome Sequencing Test in Embryos

  • Dr. Santiago Munn, a pioneer in preimplantation genetic diagnosis, presented the new test at the PGDIS Conference
  • The novel laboratory test will not only detect genes inherited from parents, but will also reveal new mutations that could lead to "de novo' diseases such as autism

PARIS, April 18, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — Dr. Santiago Munn, a pioneer in preimplantation genetic diagnosis, presented the first whole genome sequencing test in embryos before delegates at the 20th Conference of the Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS), held this week in Paris.

In his plenary address attended by over 300 experts, Dr. Munn, an internationally recognized trailblazer in reproductive genetics, presented validation data for GenomeScreen, the test developed by the research team he leads at the biotechnology firm GenEmbryomics.

"We have known since we started working with embryo diagnostics back in 1993 that embryo selection would be key to pregnancy, especially in older patients. Over the last 30 years, our work has been focused on improving genetic embryo selection, though the definitive diagnostic approach""the one that provides the most information and the best outcomes""will doubtless be this one: whole genome sequencing of the embryo using just a few cells obtained from a biopsy. This test will open doors that we never knew existed," says Munn of the work done at GenEmbryomics.

To understand the genome is to know everything about an embryo before transfer
GenomeScreen is a revolutionary new whole genome sequencing test for IVF embryos that has been described as “the most complete genetic test in IVF” by authorities at the PGDIS forum.

The test provides highly precise information on the genome sequence of the embryo and the genetic parents, offering families key preimplantation insights on embryo health and reproductive prognosis that can inform their decisions. Furthermore, this information will be invaluable to individuals born from IVF, as it will provide input on nutrigenomics or guidance on which medicines are most genetically suited to the patient.

"When we first started our research on embryo sequencing, our goal was to create a powerful, comprehensive tool that could equip fertility physicians with exhaustive data for precision screening," recalls Dr. Nick Murphy, founder of GenEmbryomics. "Now that we have this tool and use it with 99% reliability, we are aware that this diagnosis not only provides information, but also substantially enhances the success of reproductive medicine," adds Murphy.

Embryo sequencing will increase IVF success rates

Professor Munn, whose career as a leader in reproductive genetics spans over 20 years, has made enormous contributions to embryo selection and IVF treatment. With this test, he and his team of researchers solidify the role of genetic testing within reproductive medicine, increasing treatment success.

“The findings presented at the conference are the validation data for a test that will change embryo selection as we know it,” according to Munn. “Preimplantation genetic analysis with whole genome sequencing is a giant step forward: among other things, it will tell us which embryo will implant successfully, because we will know beforehand which one is truly healthy""the one that is free of diseases inherited from the parents or de novo illnesses, such as autism," he concludes.

About GenEmbryomics
Founded by Dr. Nick Murphy in 2019, GenEmbryomics is a cutting–edge biotech company specializing in the genomic analysis of embryos to determine the most viable candidates for IVF implantation. Their work will lead to higher success rates in IVF cycles, thanks to their proprietary algorithms offering more accurate and efficient embryo selection based on each embryo's whole genome.


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